清华大学医学系统生物学研究中心是清华大学医学院与生物芯片北京国家工程研究中心共建的转化医学研究中心。成立于2004年，中国工程院院士、清华大学长江特聘教授程京任中心主任。
自成立以来，中心在国家自然基金、教育部985 工程、科技部863 计划、卫生部重大专项等国家重大、重点科技项目的支持下，以转化医学为己任，致力于开发包括核酸、蛋白和细胞分析在内的多类生物芯片技术、器官和人体成像技术以及生物信息学分析等平台工具，并进一步将它们应用于医学系统生物学研究。通过联合国内多家权威临床医院，针对重大疾病的生物标志物发现、临床诊断和预后、生殖医学和药物开发，中心积累了丰富的转化合作经验，做了大量开拓性工作。到目前为止，中心在Nature Biotechnology，Nature Communications 等期刊上发表SCI 论文206篇；主编专著9 部，参编著作15 部；获得国内外授权发明专利近440项，专利转化率超过50%。累计培养毕业研究生136名，在读研究生25 名，出站博士后15 名。
经过中心师生的不懈努力，在生物芯片的若干关键技术领域取得了一批具有自主知识产权的原创性技术成果。两次荣获国家技术发明二等奖(“系统化生物芯片和相关仪器设备的研制及应用”2007 年，“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及应用项目”2018 年)，此外还获得北京市科学与技术奖7 项，另有5 项科技成果通过部级鉴定。部分原创性技术创新成果如下：
（1） 国际上第一张转录因子活性谱芯片：中心在国际上首次提出了在蛋白水平以微阵列式对多个转录因子活性状况进行分析的新方法—OATFA（Oligonucleotide Array-based Transcription Factor Assay），该方法可在蛋白水平，快速、高通量地给出生物样品中转录因子活性状况的全景图，不同器官与组织转录调控网络，填补了在蛋白水平大规模分析转录因子活性方法的空白。同时，还基于该方法进一步构建了酿酒酵母、小鼠和人的转录因子活性谱芯片。
（2） 国际上第一张家蚕全基因组表达谱检测芯片：中心与合作伙伴共同开发的含有2.3万个基因的家蚕基因组寡核苷酸表达谱芯片是中国自己的第一个模式生物芯片，也是国际上第一个家蚕全基因组规模的基因芯片平台。
（3） 国际上第一个基于DNA芯片的HLA（人类白细胞抗原）分型检测系统：该系统可同时对多达4000万份样品进行分型，分型准确率大于99.8%、超出欧美同类产品。2005年8月，该成果通过了教育部组织的技术鉴定。鉴定意见认为，该系统是目前分型通量最高的一种HLA分型方法，在大规模HLA分型方面具有重要应用价值，达到国际领先水平。该系统为我国白血病患者和其他需要接受器官移植的患者寻找生命之髓开辟了一条更高效、经济和宽阔的途径。2006年9月该系统打破了国内外垄断，开始大规模进入中华骨髓库分型建库的实际应用。
（4） 国际上首款用于临床诊断的遗传性耳聋基因检测芯片：国际上首款通过政府批准并进入临床应用的遗传性耳聋基因检测芯片。该芯片采用自有专利技术可以对导致我国人群遗传性耳聋的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等四个最主要基因上出现的临床最常见的9个突变位点进行并行检测。截止到2021年6月，在以北京为代表的20余个城市用该芯片对480余万新生儿完成了筛查，避免了13万多个体用药致残，产生了良好社会和经济效益。第三代产品“二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）”即将获得国家医疗器械注册证。第三代产品从15个基因检测位点升级到23个检测位点，从微阵列芯片平台升级到微流控基因扩增芯片平台，检测时间从约5小时缩短到约2小时，操作便捷性显著提高。
（5） 分枝杆菌菌种鉴定芯片系统和结核分枝杆菌耐药检测芯片：国际上检测速度最快并已进入临床应用的分枝杆菌菌种鉴定芯片系统和结核分枝杆菌耐药检测芯片。这两款基因芯片分别可以在6小时内鉴别出17种分枝杆菌和检测结核菌对于利福平/异烟肼的耐药情况，比传统方法快50-100倍。已获得欧盟CE证书和CFDA医疗器械注册证书。
（6） 便携式微流控生化检测系统：只用微量血液（12微升）即可实现对多项生化指标的快速并行检测的微流控芯片系统。系统所用微流控芯片预装了多项生化指标检测所需的试剂，具有良好的可扩展性，能实现对糖脂、肝功能、肾功能、电解质等相关指标的检测，适合现场及时检测和居家长期监测。目前，采用这款芯片研制的糖脂三项检测试剂盒已经取得医疗器械注册证书。
（7） 全集成新冠病毒核酸检测芯片系统：可实现全自动、全封闭式新冠病毒检测，45分钟内报告结果，灵敏度可达150拷贝/毫升。无需专业分区实验室，无需人工干预，最大程度降低操作人员感染及样本间交叉污染的风险。 搭载该系统的“车载新冠病毒核酸检测移动实验室”机动灵活，可广泛应用于医院、疾控系统、机场、火车站、海关、军队、进出口岸等多个应急场景。已于2021年2月获NMPA医疗器械注册证书和欧盟CE认证。
实验室2019年合影
